本文转自：福建卫生报
年1月14日，医院心血管罕见病临床研究中心为福建省内确诊的首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者开出一张医保处方。这是罕见病创新药氯苯唑酸医保政策落地福建后的在福建开出的第二张处方，体现了享有国家医保保障的氯苯唑酸已经在福建开启落地加速度，将以逐步推进的用药可及性，让更多ATTR-CM患者迎来治疗希望和生存获益。
临床认知不足、可支付性差，“淀粉人”诊疗面临双重困境
ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的疾病，国内诊断率不足1%,其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，ATTR-CM患者也被称为“淀粉人”。
该疾病临床症状不典型，极易与心衰等常见心血管疾病相混淆。同时，该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，但却由于前期的延误诊治而错过最佳治疗时间。目前，我国ATTR-CM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，平均生存时间仅为2~5年。长期以来，确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主，缓解由于心血管异常带来的相关症状，部分患者甚至需要进行肝心移植来进行治疗。
年，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。在III期临床研究ATTR-ACT研究中，患者经氯苯唑酸治疗30个月后较安慰剂可显著降低全因死亡风险30%，降低心血管相关住院32%，并显著提高患者生存质量，同时该研究也显示氯苯唑酸可显著延长ATTR-CM患者的预期生命年（3.88年）。ATTR-ACT的长期拓展研究（LTE）结果显示，在治疗约5年后，持续氯苯唑酸治疗组比安慰剂-氯苯唑酸组的全因死亡风险降低41%，说明了早诊早治的重要性。
但由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。
氯苯唑酸进医保，为ATTR-CM患者带来诊疗新希望
年12月，国家医保目录更新，包括ATTR-CM对因治疗药物氯苯唑酸软胶囊等7款创新罕见病药物被纳入国家医保目录，为ATTR-CM患者带来诊疗新希望。作为缓解ATTR-CM的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸此次被纳入国家医保目录，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境。
医院的切实落地，一方面，将极大减轻ATTR-CM患者用药的经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升。也很好的体现了国家医疗保障体系改革中，诊疗公平性的重要性，并使之得以贯彻。另一方面，有效可及治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多ATTR-CM患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展。
作为福建医院，医院非常重视罕见病专家团队的建设，响应国家政策，紧跟国际、国内前沿，努力提高罕见病诊疗水平，医院牵头成立全国罕见病联盟并成立医院心血管罕见病临床医学中心，旨在提高广大心内科医生对心血管罕见疾病的认知。郭延松教授介绍：“提升认知的根本目的在于造福患者。近来，国家相关政策十分关罕见病群体的患者获益，氯苯唑酸进入医保，让很多患者看到了希望，作为医生，我们的职责就是让这么好的政策尽快落地，惠及更多患者，未来，我们会继续依托于医院的平台优势，不断整合多学科资源，凝心聚力，加速为更多罕见心肌病患者带来获益。”