白癜风初期治疗方法 http://pf.39.net/xwdt/180828/6489068.html选自中华实用儿科临床杂志,,31(15)
罕见病(raredisease)是发病率低、病种繁多、症状严重的一类疾病，是近年来国内研究和讨论的热点。罕见病的定义各国不尽相同，欧美等国家将发病人口1/～1/定义为罕见病，至今约有种罕见病报道，欧洲总体罕见病人数约有万人[1]。我国自年以来对罕见病的认识和研究不断深入达成共识，即患病率1/00，或新生儿发病率1/的疾病定义为中国的罕见病。以中国14亿人口估算，中国罕见病人数约有万[2]。上海市率先在全国制定了《上海市主要罕见病名录(年版)》，对于提高对罕见病的认识和诊治水平具有重要意义。
目前罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业，约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，部分可治性罕见病可通过药物或造血干细胞移植(HSCT)获得长期缓解或根治。
HSCT作为多种疾病的根治性治疗方法，在罕见病的治疗中发挥了重要作用，尤其是儿童早期诊断的罕见病。脐血干细胞移植(UCBT)优点在于易于获得，人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低，对供者不产生损害，但CD34＋细胞和有核细胞数量有限，更适用于低体质量儿童。近年来由于脐血库规模的扩大，优化的预处理方案和与其他非亲缘或半相合相比更低的移植物抗宿主病(GVHD)发生率，使UCBT患者生存率和远期生活质量不断提高，尤其是在儿科疾病中得到非常广泛的应用。现就几类儿童期可治罕见病的UCBT情况进行介绍。
1 UCBT治疗原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydisease，PID)
PID是一组以先天免疫缺陷为特点的遗传性疾病，中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、补体等免疫细胞缺陷可导致患儿严重感染而早期死亡。国际免疫学会联盟将PID分为8类，分别为：联合免疫缺陷、以抗体为主的缺陷、其他明确定义的免疫缺陷、免疫调节失衡性疾病、吞噬细胞数量和/或功能缺陷、固有免疫缺陷、自身炎症性疾病和补体缺陷。目前已知的上述疾病大约余种。虽然单个免疫缺陷疾病的发病率低，但PID总体发病率估计为1/～1/，该病致死、致残率高，严重威胁儿童生命健康。严重联合免疫缺陷病(sever
